Назад
Здоровье печени

Гемохроматоз печени

6 мая 2025
5 минут на прочтение

Гемохроматоз — наследственное или приобретенное заболевание, которое характеризуется нарушением метаболизма и накопления железа в организме, приводящее к поражению жизненно важных органов, в первую очередь печени, сердца и поджелудочной железы. Синдром перегрузки железом может самостоятельно приводить к развитию патологии печени или способствовать прогрессированию уже имеющихся хронических заболеваний органа1.

Гемохроматоз диагностируется у мужчин в 5–10 раз чаще, чем у женщин. Меньшая частота выявления патологии у женщин во многом обусловлена менструальными кровопотерями. В большинстве случаев у мужчин заболевание диагностируется в возрасте 40–60 лет, у женщин — после наступления менопаузы. Ювенильный гемохроматоз манифестирует в молодом возрасте (10–30 лет), характеризуется выраженным синдромом перегрузки железом и сопровождается быстро прогрессирующими признаками поражения печени и сердца1.

Причины заболевания

В зависимости от причины патологии выделяют первичный (наследственный, синдром Труазье–Ано–Шоффара) и вторичный (приобретенный) гемохроматоз. Наследственная форма заболевания возникает вследствие многочисленных генетических мутаций. Вторичный гемохроматоз выявляется у 20% детей на фоне гемотрансфузий (переливания крови) и длительного лечения препаратами железа, а также у 40% пациентов с диффузными заболеваниями печени1.

Кроме того, к развитию патологии могут приводить анемии, которые сопровождаются повышением содержания железа в крови, например, сидеробластная анемия, хроническая гемолитическая анемия, апластическая анемия1,2.

Синдром перегрузки железом усугубляет течение ряда заболеваний печени, в том числе вирусного гепатита, цирроза, портальной гипертензии, алкогольного и неалкогольного стеатогепатитов, болезни Вильсона1.

Симптомы гемохроматоза

Клинические проявления гемохроматоза многообразны и неспецифичны, при этом у всех пациентов независимо от формы патологии выявляются изменения в печени, которые приводят к увеличению органа1.

В начальной стадии заболевание, как правило, протекает бессимптомно и может быть обнаружено только случайно. До появления первых признаков обычно требуется не менее 20 лет, пока содержание железа в организме существенно не превысит норму1,2. На поздних стадиях гемохроматоза выявляются следующие симптомы и синдромы3:

  • Поражение печени. У пациентов наблюдаются увеличение и фиброз органа, в финале заболевания — цирроз и повышенный риск развития рака печени, который может возрастать в 200 раз.
  • Нарушения со стороны эндокринной системы. У 30–60% пациентов с гемохроматозом развивается сахарный диабет. У женщин нередко возникают нарушения менструального цикла по типу аменореи, у мужчин — половая дисфункция и гипогонадизм (недостаточность яичек, которая сопровождается снижением уровня половых гормонов).
  • Изменения кожного покрова. Высокое содержание железа в организме приводит к бронзовому окрашиванию или гиперпигментации кожи.

При гемохроматозе могут наблюдаться нарушения работы сердца, почек, симпатической нервной системы, поражение суставов, остеопороз (снижение плотности костной ткани), алопеция (патологическое выпадение волос), койлонихия (поражение ногтей, в результате которого они приобретают ложкообразную форму)3.

Стадии развития заболевания

Накопление железа в организме происходит очень медленно, от бессимптомного периода до формирования полиорганной недостаточности может пройти более 20 лет. В связи с этим выделяют несколько стадий развития патологии1:

  • Латентная стадия характеризуется наличием генетического дефекта при отсутствии синдрома перегрузки железом.
  • Бессимптомная стадия определяется отсутствием клинических проявлений заболевания с лабораторными признаками синдрома перегрузки железом.
  • Гемохроматоз с ранними симптомами характеризуется неспецифичной клинической картиной с признаками астенического синдрома (слабостью, повышенной утомляемостью, хронической усталостью).
  • Гемохроматоз с поражением органов-мишеней характеризуется появлением симптомов внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы, поражением сердца, гипофиза, надпочечников, половой дисфункцией.

Обычно синдром перегрузки железом с выраженными симптомами диагностируют у мужчин старше 40 лет. При этом характерными жалобами пациентов являются слабость, вялость, боли в животе и суставах, гиперпигментация кожи, снижение либидо1.

Диагностика заболевания

Диагностика гемохроматоза прежде всего основана на клинической симптоматике в сочетании с генетической предрасположенностью. В процессе сбора анамнеза и осмотра врач выявляет клинические признаки заболевания, а при их наличии назначает пациенту лабораторные исследования: клинический и биохимический анализы крови, определение уровней железа, ферритина и трансферрина в сыворотке, общей железосвязывающей способности сыворотки (ОЖССС), степени насыщения трансферрина железом/сатурации трансферрина железом (СНТЖ)1.

Чувствительным тестом считается определение концентрации ферритина в сыворотке крови, которая прямо пропорциональна общему запасу железа в организме. Повышение уровня ферритина более 1000 нг/мл свидетельствует о тяжелой перегрузке железом1.

Среди инструментальных исследований важное значение имеют ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости, радиоизотопное сканирование печени с технецием, магнитно-резонансная томография (МРТ) печени и сердца1.

Лечение гемохроматоза

Основными целями лечения гемохроматоза являются выведение из организма избыточного количества железа и профилактика осложнений заболевания, прежде всего сахарного диабета, печеночной недостаточности и кардиомиопатии1.

Пациентам с гемохроматозом рекомендуется рацион питания с ограничением продуктов, богатых железом и витамином C, исключается алкоголь, особенно красное вино. Чтобы удалить избытки железа из организма пациенту могут быть назначены процедуры флеботомии (кровопускания). Регулярное кровопускание считается наиболее эффективным и безопасным методом лечения заболевания. Лечебное кровопускание (до 500 мл крови за сеанс), позволяющее вывести 250 мг железа с каждой процедурой, рекомендуется проводить еженедельно1.

Дополнительно пациенту могут быть назначены хелаторы — лекарственные средства, которые способствуют выведению избытков железа из организма1. Перечень препаратов, режим их приема и дозировки подбираются врачом индивидуально.

Прогноз заболевания

В случае раннего выявления и своевременного начала лечения прогноз при гемохроматозе благоприятный. При поздней диагностике заболевания, наличии цирроза печени, сахарного диабета, кардиомиопатии прогноз определяется тяжестью течения осложнений. Пятилетняя выживаемость пациентов с гемохроматозом достигает 93–72% (18% при отсутствии лечения), десятилетняя — 77–47% (0–6% при отсутствии лечения)1.

Источники:

1 Сквoрцoв В. В., Гoрбaч А. Н. Поражения печени при гемохроматозе: клинические проявления и диагностика // Эффективная фармакотерапия. — 2020. — Т. 16, № 1. — С. 74–78. DOI: 10.33978/2307-3586-2020-16-1-74-78 (дата обращения: 27.02.2025)

2 Кляритская И. Л., Цапяк Т. А, Иськова И. А., Шелихова Е. О., Кривой В. В., Максимова Е. В. Гемохроматоз: современное состояние проблемы с позиций клинических рекомендаций, 2022 г. // Крымский терапевтический журнал. — 2022. — № 4. — С. 21–29.

3 Некрасова Т. П., Берестова А. В. Значение биопсии печени в диагностике наследственного гемохроматоза // Архив патологии — 2019. — № 81 (1). — С. 35–39. https://doi.org/10.17116/patol20198101135 (дата обращения: 27.02.2025)

RUS2351153 (v1.0)