Риск развития болезни Альцгеймера у близких родственников пациента: как себя проверить?

По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), 2015 год показал, что количество лиц, страдающих деменцией, оценивается в 50 млн человек, и эта цифра продолжает расти (женщины страдают чаще мужчин ввиду большей продолжительности жизни). Болезнь Альцгеймера рассматривается как ведущий фактор развития деменции в 70% случаев¹.

Болезнь Альцгеймера (БА), или синдром Альцгеймера — заболевание, проявляющееся постепенным снижением памяти, внимания и других когнитивных функций (способности понимать, познавать, изучать, осознавать, воспринимать и перерабатывать информацию)².

Стадии Альцгеймера:

Доклиническая — симптомов нет, но есть изменения в головном мозге.
Додементная — когнитивные расстройства и изменения в мозге, которые можно увидеть с помощью инструментального исследования.
Деменция — тяжелые когнитивные нарушения, при которых пациент теряет способность адаптироваться в обществе и вести повседневную жизнь (в народе называют слабоумием)³.

Специалисты считают, что чем раньше проявляется заболевание, тем больше вероятность его передачи от кого-то из родственников^4,5.

Существуют семейные формы заболевания, встречающиеся в 5-10% всех случаев БА. При данной форме болезнь практически всегда передается наследникам^4,5. Носительство некоторых генов дает почти 100% риск развития БА. При носительстве гена АПОЕ4 риск заболеть увеличивается в 2 раза! А узнать о его наличии можно в кабинете врача-генетика^4,5.

Действительно, если у кого-то из родственников диагностирована БА, то вероятность того, что человек заболеет, становится выше.

Однако генетика не приговор. Существует множество факторов риска развития этого заболевания, на которые мы можем повлиять: низкий уровень интеллектуального развития, отсутствие достаточной двигательной активности, курение, травмы головы, сахарный диабет, повышенное артериальное давление, ожирение, депрессия, прием некоторых медикаментов, повышенное содержание гомоцистеина, повышенный холестерин^4,5.

Первые признаки Альцгеймера — снижение кратковременной памяти и внимания³. Если вы стали замечать за собой рассеянность, забывчивость, снижение внимание и концентрации, а также путаетесь в привычном для себя пространстве и времени, вам стоит обратиться к врачу для дообследования.

Симптомы и признаки болезни Альцгеймера у пожилых

Главным отличительным признаком при нарушениях памяти и внимания у пожилых будет являться то, что эти симптомы зачастую прогрессируют и перерастают в тяжелые когнитивные нарушения — деменцию¹.

Как проверить себя на болезнь Альцгеймера?

В любой ситуации нельзя полагаться на случай и ставить диагноз самостоятельно, нужно обратиться к специалисту. Врач может провести специализированную диагностику²:

исключить наличие соматических заболеваний, которые могли бы стать причиной когнитивных нарушений (гипотиреоз, сахарный диабет, дефицит витамина В12 и фолиевой кислоты, инфекционные заболевания, онкологию, почечную и печеночную недостаточность)²;
провести неврологический осмотр и выявить какие-либо физические повреждения структур головного мозга²;
собрать все жалобы у вас и особенно ваших близких для объективной оценки состояния², а также провести нейропсихическое обследование^5,6,7 для оценки когнитивного статуса^8,9,10;
провести параллель между принимаемыми лекарственными препаратами и их возможным влиянием на когнитивные функции²;
собрать полный семейный анамнез^2,11.

Без стандартных лабораторных исследований здесь не обойтись. Общие анализы мочи и крови, концентрация глюкозы, показатели функций почек и печени, уровень электролитов крови² необходимы для того, чтобы исключить соматические и инфекционные заболевания и поставить наиболее точный диагноз².

Для наиболее ранней постановки диагноза, а значит, и своевременного лечения Альцгеймера, могут помочь следующие специфические анализы:

Генетическое исследование на наличие мутаций в генах APP, PSEN1, PSEN2, AПOE4. При обнаружении первых 3 мутаций неизбежно развивается БА, при АПОЕ4 — только в определенном проценте случаев¹².
Определение гомоцистеина¹³. Его повышение также может являться фактором риска.
Исследование аномальных белков (бета-амилоида, тау-протеина и фосфорилированного тау-протеина) в спинномозговой жидкости^14,15.
Определение уровня В12 и фолиевой кислоты¹⁶. Их дефицит тоже влияет на развитие патологии.
Проведение МРТ головного мозга с целью обнаружения ранних изменений (до развития клинической картины)^17,18.

Что же можно сделать для профилактики?

Вне зависимости от семейного анамнеза или проведенных исследований, перечисленных выше, профилактика сводится к нескольким правилам:

— Своевременное лечение уже имеющихся заболеваний, таких как сахарный диабет, артериальная гипертензия, повышенный холестерин, ожирение и другие^19,20,21.

— Сбалансированное питание. По данным исследований, для уменьшения риска развития БА рекомендована средиземноморская диета^22,23.

— Непрерывное стремление к обучению чему-то новому². Освоение новых навыков, хобби, чтение, головоломки, прослушивание лекций, походы в театр и даже просмотры фильмов и сериалов — все это выстраивает новые нейронные связи, если вы узнаете что-то новое^24,25.

— Отказ от вредных привычек (табакокурение, алкоголь и др.)²².

— Регулярная физическая активность. В возрасте 65 лет и старше необходимо не менее 150 минут аэробной физической нагрузки в неделю^26,27.

Несмотря на вклад генетической составляющей в развитие болезни Альцгеймера, может показаться, что вы находитесь «в клетке» у вашей наследственности. Но не стоит забывать, что заболевание является широко распространенным, а на его возникновение влияет множество факторов. Важно сконцентрироваться на мерах профилактики и при первых появившихся симптомах не откладывать поход к врачу. Ведь только специалист может правильно диагностировать заболевание и принять меры по замедлению его прогрессирования.

Список литературы:

ВОЗ. Деменция: в ближайшие 30 лет число затронутых людей возрастет втрое. 2017. https://www.who.int/ru/news/item/07-12-2017-dementia-number-of-people-affected-to-triple-in-next-30-years.
Боголепова А.Н., Васенина Е.Е., Гомзякова Н.А., Гусев Е.И., Дудченко Н.Г., Емелин А.Ю., Залуцкая Н.М., Исаев Р.И., Котовская Ю.В., Левин О.С., Литвиненко И.В., Лобзин В.Ю., Мартынов М.Ю., Мхитарян Э.А., Незнанов Н.Г., Пальчикова Е.И., Ткачева О.Н., Чердак М.А., Чимагомедова А.Ш., Яхно Н.Н. Клинические рекомендации «Когнитивные расстройства у пациентов пожилого и старческого возраста». Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2021;121(10‑3):6‑137.
Клиффорд Р. Джек-младший, Мэрилин С. Альберт, Дэвид С. Кнопман, Гай М. Макханн, Рейса А. Сперлинг, Мария С. Каррильо, Билл Тис, Крейтон Х. Фелпс. Введение в диагностические рекомендации болезни Альцгеймера Национального института старения и Ассоциации болезни Альцгеймера. Деменция при болезни Альцгеймера. 2011; 7(3): c. 257-262.
Яхно Н.Н., Захаров В.В., Локшина А.Б. и др. Деменции. Рук-во для врачей. 2-е изд. М.: Медпресс-информ, 2010; 272 с.
Бадсон А.Э., Ковалл Н.В. Справочник по болезни Альцгеймера и другим деменциям. Уайли-Блэквелл, 2013; 387 с.
Корделл С. Б., Борсон С., Бустани М. и др. Рабочая группа по выявлению когнитивных нарушений. Рекомендации Ассоциации Альцгеймера по практическому использованию выявления когнитивных нарушений. Болезнь Альцгеймера и деменция. 2013; 9: c. 141-150.
Прадо К.Э., Уотт С., Триби М.С., Кроу С.Ф. Результаты нейропсихологической оценки и прогрессирования деменции: метаанализ. Психологическое старение. ; 34(7): c. 954-977.
Ракстон К., Вудман Р.Дж., Мангони А.А. Лекарства с антихолинергическими эффектами при когнитивных нарушениях, падениях и смертностью от всех причин у пожилых людей: систематический обзор и метаанализ. Британский журнал клинической фармакологии. 2015; 80(2): c. 209-220.
Кэрол А. С. Коупленд, Тревор Хилл, Том Денинг, Ричард Моррисс, Майкл Мур, Джулия Хипписли-Кокс. Воздействие антихолинергических препаратов и риск деменции: вложенное исследование «случай-контроль» . Медицина внтуренних болезней. 2019; 179(8): c. 1084-1093.
Йонг К.И., Ким С., Чо Ю.Х., Чо С.И. Ассоциация применения антихолинергических препаратов с заболеваемостью болезнью Альцгеймера: популяционное когортное исследование. Журнал «Научные отчеты». 2019; 9(1): 6802.
Кэннон-Олбрайт Л.А., Фостер Н.Л., Шлип К. и др. Относительный риск болезни Альцгеймера, основанный на полном семейном анамнезе. Неврология . 2019; 92(15): c. e1745–e1753.
Голдман Дж.С., Хан С.Э., Катания Дж.В. и др. Генетическое консультирование и тестирование на болезнь Альцгеймера: совместные практические рекомендации Американского колледжа медицинской генетики и Национального общества генетических консультантов. Журнал Генетика в медицине. 2011; 13: c. 597-605.
Хаан М.Н. и др. Гомоцистеин, витамины группы B, а также заболеваемость деменцией и когнитивными нарушениями: результаты латиноамериканского исследования старения в районе Сакраменто. Американский журнал клинического питания. 2007; 85(2): c. 511-517.
Энгельборгс С. Клинические показания для анализа биомаркеров спинномозговой жидкости болезни Альцгеймера. Неврологический обзор. 2013; 169: c. 709-714.
Чердак М.А., Яхно Н.Н. Нейродегенеративные и сосудистые факторы развития постинсультных когнитивных расстройств. Неврологический журнал. 2012; 17(5): c. 10-15.
Боттильери Т., Лаунди М., Креллин Р. и др. Гомоцистеин, фолат, метилирование и метаболизм моноаминов при депрессии. Журнал неврологии Нейрохирургическая психиатрия. 2000; 69(2): c. 228-232.
Де Флорес Р., Ла Жуа Р., Четела Г. Структурная визуализация подполей гиппокампа при здоровом старении и болезни Альцгеймера. Нейронаука. 2015; 309: с. 29-50.
Фрисони Г.Б., Джек К.Р. ХарП: гармонизированный протокол EADC-ADNI для ручной сегментации гиппокампа. Эталон от глобальной рабочей группы. Альцгеймерская деменция. 2015; 11: c. 107-110.
Дуо Г., Рефсум Х., де Джагер К.А. и др. Предотвращение атрофии серого вещества, связанной с болезнью Альцгеймера, путем лечения витамином B. Журнал «Труды Национальной академии наук» 2013; 110: c. 9523-9528.
Мори Э., Шимомура Т., Фухимори М. и др. Зрительно-перцептивные нарушения при деменции с тельцами Леви. Архив неврологии. 2000 г.; 57(4): c. 489-493.
Ливингстон Г., Хантли Дж., Соммерлад А. и др. Профилактика, вмешательство и уход за деменцией: отчет Комиссии журнала Lancet за 2020 год. Ланцет. 2020; 396 (10248): ок. 413-446.
Снижение риска снижения когнитивных функций и деменции: рекомендации ВОЗ. Женева: Всемирная организация здравоохранения, 2019 г.; 96 с.
Домингес Л.Дж., Барбагалло М. Пищевая профилактика снижения когнитивных функций и деменции. Научная биомедицинская газета. 2018 год; 89 (2): c. 276-290.
Йейтс Л.А., Оррелл М., Спектор А., Оргета В. Участие пользователей услуг в разработке индивидуальной когнитивно-стимулирующей терапии при деменции: качественное исследование. Гериатрия. 2015 г.; 15:4. DOI: 10.1186/s12877-015-0004-5.
Да Круз Т.Дж., Са С.П., Линдольфо М. да К., Калдас К.П. Когнитивная стимуляция для пожилых людей с болезнью Альцгеймера, выполняемая лицом, осуществляющим уход. Бразильский журнал сестринского дела 2015; 68(3): 450-6, 510-6. DOI: 10.1590/0034-7167.2015680319i.
Норти Дж.М., Чербуин Н., Пумпа К.Л. и др. Вмешательства в упражнениях для когнитивных функций у взрослых старше 50 лет: систематический обзор с метаанализом. Британский журнал спортивной медицины. 2018 год; 52(3): c. 154-160.
Барха С.К., Дэвис Дж.К., Фальк Р.С. и др. Половые различия в эффективности упражнений для улучшения когнитивных функций: систематический обзор и метаанализ рандомизированных контролируемых исследований с участием пожилых людей. Границы нейроэндокринологии. 2017 год; 46: с. 71-85.